Patología de la piel del grupo de las genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos); y es la forma más grave de ictiosis congénita.
Causado por una mutación en el gen ABCA12, se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel, hiperqueratosis en forma de diamante de color rojizo; los ojos, orejas, boca y dedos pueden tener formas anormales. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La incidencia ronda en un caso cada 300,000 nacimientos y se hace evidente desde el nacimiento.
Entre las complicaciones clínicas importantes hay que mencionar que debido al elevado contenido de queratina que limita el movimiento, y como fácilmente la piel se rompe donde debería doblarse, corren un alto riesgo de infecciones fatales. Por otro lado sufren deshidratación porque la piel no puede mantener el agua adentro, lo que conduce a una hipernatremia y malnutrición. Son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo; y tienen una constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
Anteriormente, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación, infección o dificultades respiratorias. En la actualidad, con medicamentos y cremas especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez. El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricional.
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