Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente, las cuales ocasionan distintos desórdenes.
Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. El paciente con porfiria presenta una deficiencia o falta de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas en el cuerpo.
Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Las porfirias involucran tres síntomas principales:
1. Cólicos o dolor abdominaldolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
2. Sensibilidad a la luz que causa erupciones y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
3. Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales).
Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.
La porfiria de tipo intermitente aguda se presenta frecuentemente después de la pubertad e incluye también otros síntomas que requieren de una hospitalización:
- Dolor muscular
- Parálisis o debilidad muscular
- Entumecimiento u hormigueo
- Dolor en brazos y piernas
- Dolor de espalda
- Insomnio
- Cambios de personalidad (Depresión, ansiedad, paranoia)
Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios electrolíticos, presión arterial baja y shock.
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (la cual en la mayoría de los casos no se hereda). Infecciones, drogas, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria; no obstante, cabe aclarar que éstos son únicamente desencadenantes, pues la enfermedad en esos tipos es hereditaria. Las personas caucásicas son las más propensas a padecerla.
El mayor inconveniente de la porfiria intermitente aguda es la dificultad de su diagnóstico, ya que sus síntomas se confunden con otro tipo de trastornos.
Se cree que el rey Jorge III la padeció.
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