El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Afecta ambos sexos por igual.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes sobre el año de vida. Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad.
La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra.
Alrededor del 20% de los pacientes presentan retraso mental, en sus distintos grados. Existe riesgo de desarrollar cualquier tipo de neoplasia, por lo que necesitan controles estrictos. Este último aspecto puede empobrecer el pronostico de vida. En ocasiones pueden requerir intervenciones quirúrgicas de los tumores subcutáneos que suelen dejar cicatrices antiestéticas y queloides.
Este padecimiento es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Hasta el momento no se ha podido encontrar la causa, pero la teoría más aceptada indica que esta condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina (la sigla es la estándar en inglés).
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por Joseph Merrick (conocido como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel) quien representaba un severo caso de Síndrome de Proteus. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo. Se cree que Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.
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