DE ENFERMEDADES RARAS: SÍNDROME DE JOUBERT

El síndrome de Joubert es una enfermedad neurológica congénita muy rara, que implica una malformación del mesencéfalo y del cerebelo, con agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del vermis (una parte del cerebelo) y cisterna magna pequeña.

Fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert y, en 1977, por Boltshauser e Isler. Desde entonces se han publicado más de 200 casos en la literatura especializada.

Clínicamente, una característica es la alteración respiratoria, se manifiesta por alteración del patrón respiratorio durante los primeros meses de vida que puede posteriormente mejorar o desaparecer, y se caracteriza por períodos de hiperpnea (respiración profunda, rápida o fatigosa) que se alternan con períodos de apnea (suspensión temporal de la respiración.

Causa hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con importantes dificultades de expresión, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos) oculomotora y nistagmus. Menos frecuentemente presentan espasmos hemifaciales, así como movimientos de protrusión de la lengua rítmicos y continuos.

Otras anomalías acompañantes son alteraciones renales principalmente riñones poliquísticos, que para algunos autores sólo están presentes en los casos asociados con distrofia (alteración del volumen y peso de un órgano) de retina. Los riñones así como el hígado pueden presentar inflamación intersticial crónica o fibrosis (proliferación del tejido conectivo fibroso). Debe tenerse en cuenta que la función renal normal durante la infancia no excluye futuros problemas renales. La asociación de cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) congénita es muy rara.

No hay un tratamiento curativo de la enfermedad, el seguimiento multidisciplinario permite organizar estrategias de apoyo y tratamiento más adecuadas, que pueden incluir el uso de respiración mecánica asistida.

DE ENFERMEDADES RARAS: SÍNDROME DE PROTEUS

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Afecta ambos sexos por igual.

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes sobre el año de vida. Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad.

La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra.

Alrededor del 20% de los pacientes presentan retraso mental, en sus distintos grados. Existe riesgo de desarrollar cualquier tipo de neoplasia, por lo que necesitan controles estrictos. Este último aspecto puede empobrecer el pronostico de vida. En ocasiones pueden requerir intervenciones quirúrgicas de los tumores subcutáneos que suelen dejar cicatrices antiestéticas y queloides.

Este padecimiento es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Hasta el momento no se ha podido encontrar la causa, pero la teoría más aceptada indica que esta condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina (la sigla es la estándar en inglés).

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por Joseph Merrick (conocido como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel) quien representaba un severo caso de Síndrome de Proteus. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo. Se cree que Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

DE ENFERMEDADES RARAS: ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN

Patología de la piel del grupo de las genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos); y es la forma más grave de ictiosis congénita. 

Causado por una mutación en el gen ABCA12, se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel, hiperqueratosis en forma de diamante de color rojizo; los ojos, orejas, boca y dedos pueden tener formas anormales. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. La incidencia ronda en un caso cada 300,000 nacimientos y se hace evidente desde el nacimiento.

Entre las complicaciones clínicas importantes hay que mencionar que debido al elevado contenido de queratina que limita el movimiento, y como fácilmente la piel se rompe donde debería doblarse, corren un alto riesgo de infecciones fatales. Por otro lado sufren deshidratación porque la piel no puede mantener el agua adentro, lo que conduce a una hipernatremia y malnutrición. Son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo; y tienen una constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

Anteriormente, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación, infección o dificultades respiratorias. En la actualidad, con medicamentos y cremas especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez. El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricional.

DE ENFERMEDADES RARAS: LUPUS

El lupus es una enfermedad reumática sistémica y crónica, es decir que, además de afectar a las articulaciones y a los músculos, puede dañar la piel y casi todos los órganos. Su base es autoinmune puesto que se produce por la formación de anticuerpos. La evolución de la enfermedad se desarrolla en fases de brote y otras en los que los efectos de la enfermedad remiten. Asimismo, hay lupus muy severos y otros no tan graves como los que se manifiestan con afecciones en la piel. Esta patología afecta principalmente a las mujeres y en una época de la vida en la que se es fértil (entre 20 y 40 años). Se han descrito además casos en niños y ancianos.

La causa es desconocida. Sin embargo, al tratarse de una enfermedad autoinmune hay distintos factores que pueden influir en el sistema inmunológico y provocar lupus. Se han barajado varias hipótesis, entre ellas la genética y el ambiente. La exposición a la luz solar también podría ser un factor liberador de la patología. De hecho, muchos individuos con lupus tienen fotosensibilidad a los rayos ultravioletas. Asimismo, las hormonas, en concreto los estrógenos femeninos, pueden ser los causantes de la enfermedad. De hecho, se ha observado que las píldoras anticonceptivas pueden acelerar su aparición en mujeres genéticamente predispuestas.

Al tratarse de una enfermedad multisistémica afecta a varios órganos. Presenta por un lado síntomas generales: el cansancio fácil, la pérdida de peso inexplicable, la fiebre prolongada que no se debe a ningún proceso infeccioso y alteraciones de la temperatura.

Además, los síntomas articulares y musculares se encuentran dentro de las manifestaciones clínicas más frecuentes. El 90% de los pacientes con lupus padecen dolor e inflamación en las articulaciones (artritis) en manos, muñecas, codos, rodillas y pies con más frecuencia. También es posible que aparezca rigidez articular por las mañanas. También es frecuente la afección en la piel. La lesión más conocida, aunque no la más frecuente, es la denominada “eritema en alas de mariposa”, que consiste en un enrojecimiento y erupción de la piel en las mejilla y la nariz.

También es frecuente la caída del cabello cuando la enfermedad está activa.
La enfermedad, además, puede afectar al corazón, los pulmones, los riñones y el cerebro.

Existen dos tipos de lupus: Lupus eritematoso discoide, enfermedad crónica y recidivante caracterizada por manchas redondas rojas de bordes bien definidos sobre la piel; y Lupus eritematoso sistémico, enfermedad autoinmune con episodios de inflamación en las articulaciones, los tendones y otros tejidos conectivos y órganos.

El tratamiento de la enfermedad es muy distinto según el órgano al que afecte. Los corticoides se consideran el tratamiento básico puesto que todos los afectados en un momento u otro los toman. Si los órganos dañados son el pulmón, el corazón, el sistema nervioso central o el riñón, el tratamiento debe de ser mucho más agresivo y se basa en corticoides en dosis muy altas y tratamientos inmunosupresores. Si la enfermedad presenta síntomas como fiebre, cansancio o afecciones cutáneas, el tratamiento será menos agresivo y con corticoides o antipalúdicos. La alimentación debe de ser completa, sana y equilibrada. No hay ningún alimento perjudicial para el paciente. Por otro lado, cuando la enfermedad afecta al riñón y sobre todo, cuando hay hipertensión arterial los pacientes tienen que saber que no es recomendable que consuman alimentos salados o condimentados.

DE ENFERMEDADES RARAS: ELEFANTIASIS

La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento acelerado y desporoporcionado de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos.

Esta enfermedad es endémica de las zonas tropicales y subtropicales. Es causada por un gusano del grupo de los nematelmintos (gusanos redondos) y se transmite mediante la picadura de diversas especies de mosquitos.
El gusano en cuestión se detecta al cabo de ocho meses de haber sido inyectado en el cuerpo humano. Se ha descubierto que este gusano puede llegar a vivir ocho años dentro del sistema linfático humano; no obstante, la enfermedad puede permanecer hasta 30 años.

La filaria se introduce y se propaga en el tejido subcutáneo humano. Los gusanos se alojan principalmente en la vegija y el escroto, y con el tiempo colonizan los ganglios linfáticos de la pelvis y el abdomen. Como los vasos linfáticos quedan obstruidos por grandes masas de gusanos, la linfa no puede retornar desde las piernas o los testículos (linfoedema), y por consiguiente el órgano o el miembro comienza a hincharse hasta adquirir, en algunos casos, proporciones monstruosas.

DE ENFERMEDADES RARAS: PORFIRIA

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente, las cuales ocasionan distintos desórdenes.

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. El paciente con porfiria presenta una deficiencia o falta de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas en el cuerpo.

Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Las porfirias involucran tres síntomas principales:

1. Cólicos o dolor abdominaldolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).

2. Sensibilidad a la luz que causa erupciones y cicatrización de la piel (fotodermatitis).

3. Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales).

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

La porfiria de tipo intermitente aguda se presenta frecuentemente después de la pubertad e incluye también otros síntomas que requieren de una hospitalización:

              - Dolor muscular

              - Parálisis o debilidad muscular

              - Entumecimiento u hormigueo

              - Dolor en brazos y piernas

              - Dolor de espalda

              - Insomnio

              - Cambios de personalidad (Depresión, ansiedad, paranoia)

Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios electrolíticos, presión arterial baja y shock.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (la cual en la mayoría de los casos no se hereda). Infecciones, drogas, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria; no obstante, cabe aclarar que éstos son únicamente desencadenantes, pues la enfermedad en esos tipos es hereditaria. Las personas caucásicas son las más propensas a padecerla.

El mayor inconveniente de la porfiria intermitente aguda es la dificultad de su diagnóstico, ya que sus síntomas se confunden con otro tipo de trastornos.

Se cree que el rey Jorge III la padeció.